El albinismo: ¿Cuál es la causa? Síntomas y tratamientos del albinismo

30 julio 2018 |   Categoría: Diccionario de Salud, Enfermedades Genéticas
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El albinismo es un defecto genético raro por la que una persona nace con pigmento (color) reducido o con la ausencia del pigmento en su cuerpo. La razón de este trastorno son los genes defectuosos heredados de los padres. El cuerpo de una persona albina no puede producir cantidades normales de melanina, que es responsable de la coloración de los ojos, la piel y el cabello. La mayoría de los albinos tienen la piel, el cabello y los ojos pálidos. El albinismo tiene diferentes tipos que dependen de diferentes defectos genéticos. Hoy en día no existe una cura para el albinismo, pero un albino puede mantener una vida normal cuando toma las precauciones necesarias. El albinismo puede afectar tanto a humanos como a los animales, e incluso las plantas.

¿Qué es el Albinismo?

El albinismo es una condición genética en la que las personas nacen sin el pigmento que deberían tener en el cuerpo. Estas personas no pueden producir suficiente melanina que es el elemento químico responsable de la coloración de los ojos, la piel y el cabello. Por esta razón las personas con albinismo generalmente tienen la piel, el cabello y los ojos pálidos. El albinismo puede afectar a las personas de todas las razas, los animales e incluso las plantas.

La piel, los ojos y el cabello de las personas con albinismo oculocutáneo (OCA) pueden ser extremadamente pálidos o pueden tener un poco de color. En el albinismo ocular sólo los ojos están afectados. Las personas que sufren de este tipo de albinismo usualmente tienen ojos azules. En algunos casos, el iris (la parte coloreada del ojo) tiene muy poco color, por lo que los ojos del paciente pueden aparecer rosados o rojizos.

La razón de esta condición son los vasos sanguíneos en el ojo. En algunas formas de albinismo ocular se afectan los nervios auditivos lo que puede causar los problemas auditivos o la sordera con el tiempo. El albinismo puede estar asociado con algunos síndromes como el síndrome de Hermansky – Pudlak (SPH). SPH es un tipo de albinismo causado por la mutación de un gen y puede presentarse con un trastorno hemorrágico, como enfermedades pulmonares, renales e intestinales.

En los casos en que un niño albino sufra hemorragias nasales frecuentes, hematomas que se produzcan fácilmente o infecciones crónicas, se debe consultar con un médico definitivamente. Estos síntomas pueden ser señales de la presencia de trastornos graves como síndrome de Hermansky-Pudlak o síndrome de Chediak-Higashi.

¿Por qué ocurre el albinismo?

El albinismo es el resultado de un defecto genético completamente hereditario y que proviene del nacimiento. Este defecto causa que el cuerpo no pueda producir melanina que es una sustancia natural que le da color al cabello, la piel y el iris de los ojos. Los factores externos y ambientales no tienen ningún efecto en el albinismo. Este trastorno genético no solo afecta a la apariencia externa sino que se asocia con problemas de visión o falta de visión.

Se transmite el gen recesivo en los cromosomas y la probabilidad de que la enfermedad se manifieste en los hijos depende de las características genéticas de los padres. Los tipos más comunes de herencia albina son:

  • El tipo de herencia ligada al cromosoma X: El tipo más común de albinismo es el que ocurre por el daño del cromosoma X. Los niños con albinismo ocular (XLOA) tienen un cromosoma X que transmite de su madre. El 50% de los niños con cromosomas X malformados sufren esta enfermedad. Si los padres no poseen XLOA, sus hijos no estarán afectados, pero serán portadores.
  • Autosómica recesiva: Es el tipo menos común de albinismo que se presenta por un defecto de los genes autosómicos recesivos. En este tipo ambos padres tienen el gen defectuoso recesivo y sus hijos van a tener un gen efectivo. 25% de todos los niños no tienen albinismo y la probabilidad de presentarse entre los niños y las niñas es igual.

Características de las personas albinas

El color del pelo y la piel: Varían dependiendo de la cantidad de melanina que produce el cuerpo. Por lo general, tienen el pelo blanco o muy claro, aunque algunas lo pueden tener de color marrón o jengibre. La característica muy típica del albinismo es la piel muy pálida que se quema fácilmente en el sol y a menudo no se broncea. Existen los parches incoloros en la piel. Las personas de origen africano o asiático pueden tener el color del cabello rubio, rojizo o marrón.

Color de ojos: Los albinos pueden tener ojos azul claro, gris o marrón. El color de los ojos depende del tipo de albinismo y la cantidad de melanina que tiene la persona. Las pestañas y las cejas generalmente son pálidas. La falta del pigmento en la parte coloreada de los ojos hace que el iris sea ligeramente transparente lo que significa que el iris no puede evitar por completo que la luz entre al ojo. Por esta razón, los ojos muy claros pueden aparecer rojos en algunas luces.

Problemas oculares en el Albinismo

En albinismo tener poca cantidad de melanina puede causar problemas oculares. Es por que la melanina afecta negativamente el desarrollo de la retina que es la capa delgada de células detrás del ojo. Los posibles problemas oculares asociados con el albinismo incluyen:

  • Visión débil: Miopía o hipermetropía y baja visión (pérdida de visión que no se puede curar)
  • Astigmatismo: Visión borrosa debido a la falta de curvatura perfecta de la córnea (capa transparente en la parte frontal del ojo) o forma anormal de la lente
  • Fotofobia: Los ojos demasiado sensibles a la luz
  • Nistagmo: El movimiento involuntario de los músculos del ojo hacia delante y atrás
  • Estrabismo: Los ojos no se pueden enfocar y no pueden seguir un punto juntos, un ojo o ambos no están en línea.
  • Algunos niños pequeños con albinismo pueden parecer torpes debido a los problemas de visión que dificultan realizar ciertos movimientos como recoger un objeto. Este problema puede mejorar a medida que se crecen.
Albino

Albino causa problemas en los ojos

Animales albinos: El albinismo afecta a mamíferos, pájaros, peces, reptiles y ranas. No todos los animales albinos son de color blanco puro porque algunas características que controlan la melanina permiten la producción de pigmentos en el pelaje de los animales. Por otra parte, no todos los animales blancos son albinos. Se puede diferir un animal sano de color blanco de otro animal con albinismo por los colores de sus ojos.

La melanina contribuye al desarrollo de los ojos de los animales y la calidad de la vista. Los animales que no tienen el pigmentos marrón-negro y amarillo-rojo en sus iris, tienen ojos que aparecen rosados o azul claro.

¿Cómo se diagnostica el albinismo?

Se puede detectar el albinismo generalmente cuando nace el bebé. Se puede examinar el cabello, la piel y los ojos del bebé para buscar las señales de ausencia del pigmento. El método que se utiliza para determinar esto es la prueba genética. Con este método se detecta el gen defectuoso relacionado con el albinismo. Además, el bebé puede necesitar un oculista porque el albinismo puede causar una serie de problemas de visión.

Se realiza una prueba de electrorretinograma para determinar la reacción de las células sensibles a la luz para identificar los problemas oculares. De acuerdo con los resultados de las pruebas realizadas se diagnostica el albinismo. 40-90% de los albinos se consideran discapacitados por el estado debido a la pérdida de vista.

Tratamiento del Albino

Hoy en día no existe una cura de albinismo y no es posible diagnosticar un feto mediante pruebas durante el embarazo. El objetivo de los tratamientos que se usan en el albinismo es minimizar los síntomas máximo posible y prevenir el daño solar. Hay una serie de tratamientos de apoyo que pueden mejorar la visión a pesar de que no son tratamientos definitivos para curar problemas oculares. Estos incluyen:

Las gafas y lentillas

Los niños albinos necesitan exámenes oculares regulares a medida que crecen, y es probable que necesiten usar gafas o lentillas para mejorar problemas como la miopía, la hipermetropía o el astigmatismo.

Auxiliares para baja visión: Especialmente durante el período escolar, los niños albinos necesitan un apoyo extra por sus problemas oculares. Los auxiliares de la visión incluyen:

  • Libros con puntos grandes, etc.
  • Lupas
  • Dispositivos auxiliares como binoculares de mano, anteojos telescópicos
  • Pantallas grandes
  • Tabletas y teléfonos que le permiten agrandar la pantalla para facilitar ver las letras y las imágenes

Para la fotofobia o sensibilidad a la luz

Gafas de sol, gafas con los cristales que se oscurecen y un sombrero con alas anchas pueden ayudar para la sensibilidad a la luz. Los bebés albinos también deben usar gafas de sol.

Para nistagmus

Todavía no existe un tratamiento contra el nistagmus, pero no es una patología dolorosa y no empeora con el tiempo. Algunos juguetes y juegos pueden ayudar a un niño albino a usar su habilidad de visión en nivel máximo. Los oculistas pueden ofrecer más sugerencias para sus pacientes. La intervención quirúrgica que consiste en dividir algunos músculos oculares y volver a conectarlos, a veces puede ser una opción.

Para el estrabismo

Los principales tratamientos para el estrabismo son las gafas, ejercicios oculares, cirugía e inyecciones en los músculos oculares. El albinismo no provoca ceguera por completo en una persona. Aunque algunas personas con «albinismo» son «legalmente ciegas», esto no significa que hayan perdido completamente sus habilidades de vista.

¿El albinismo puede causar cáncer de piel?

La melanina que da el color a la piel, ojos y pelo también protege la piel de los rayos solares y proporciona que la piel se broncee en lugar de quemarse. Por esta razón, las personas de piel oscura son menos propensas a quemarse que las personas de piel más blanca. Es decir que los albinos que no poseen la melanina en la piel tienen un alto riesgo de sufrir quemaduras solares y cáncer de piel.

Para protegerse del cáncer de piel a una edad temprana, se deben usar los productos dermatológicos, y especialmente al menos 30 factores de protección solar. También es importante usar prendas como sombreros, ropa oscura, pantalones largos y camisas de manga larga para la protección solar. Con estas precauciones una persona albina puede salir al sol con confianza.

Estas personas además deben tener cuidado con los cambios en la piel y en el caso de que noten una mancha, un tumor, un bulto o similar deben contactar inmediatamente a un especialista. El cáncer de piel se trata con facilidad con un diagnóstico temprano.

¿Cuánto tiempo viven los albinos?

Además de los problemas oculares, la mayoría de las personas con albinismo son tan saludables como cualquier otra persona y pueden vivir mucho tiempo. Sin embargo el síndrome de Hermansky-Pudlak puede acortar la duración de la vida debido a una enfermedad pulmonar o problemas de sangrado.

La vida social de los albinos

Algunas personas con albinismo pueden estar expuestas a la discriminación debido a las diferencias en su apariencia, lo que afecta negativamente la psicología a partir de la infancia. A menudo se sienten excluidos porque se ven muy diferentes de sus padres también. Estas malas experiencias pueden llevarlos al aislamiento social, a la baja autoestima y al estrés. Consultar a los expertos pueden ayudar a mejorar estos problemas y a desarrollar una psicología saludable. Al mismo tiempo la conciencia sobre el albinismo de los padres con los hijos albinos también es muy importante.

Recursos y Referencias:

1- Albinism2- Albinism causes

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