Was ist albino? Ursachen, Symptome und Behandlung von Albinismus

17 Juni 2019 |   Kategori: Genetische Erkrankungen
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Albinismus ist eine genetische Erkrankung, bei der Menschen ohne das übliche Pigment (Farbe) in ihrem Körper geboren werden. Es wird durch genetische Defekte verursacht, die von Kindern aus ihren Familien geerbt werden. Ihr Körper ist nicht in der Lage, eine normale Menge Melanin zu produzieren, die Chemikalie, die für Augen-, Haut- und Haarfarbe verantwortlich ist. Daher haben die meisten Menschen mit Albinismus blasse Haut, Haare und Augen. Es gibt verschiedene Arten von Albinismus, die von verschiedenen Gendefekten abhängen. Obwohl es keine Heilung für den Albinismus gibt, können diese Menschen ein normales Leben wie andere Menschen führen, indem sie die notwendigen Vorsichtsmaßnahmen treffen. Es ist eine seltene Erkrankung. Nicht nur Menschen, sondern auch Tiere und sogar Pflanzen können Albinismus haben.

Was ist Albinismus?

Albinismus ist eine genetische Erkrankung, bei der Menschen ohne das übliche Pigment (Farbe) in ihrem Körper geboren werden. Ihr Körper ist nicht in der Lage, eine normale Menge Melanin zu produzieren, die Chemikalie, die für Auge, Haut und Haarfarbe verantwortlich ist. Deshalb haben Menschen mit Albinismus eine blasse Haut, Haare und Augen. Neben dem Menschen können auch Tiere und sogar Pflanzen Albinismus haben. Albinismus kann Menschen mit unterschiedlicher Herkunft betreffen.

Arten von Albinismus

Okulokutaner Albinismus

Einige Individuen mit okulokutanem Albinismus haben extrem blasses Haar, Augen und weißes Haar, während andere mit der gleichen Form von Albinismus mehr Farben in ihren Haaren, Augen oder Häuten haben können.

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Okulärer Albinismus

Beim Albinismus des Auges sind jedoch nur die Augen betroffen. Diese Menschen mit Albinismus haben in der Regel blaue Augen. In einigen Fällen hat die Iris (farbiger Teil des Auges) nur eine sehr geringe Farbe, daher können solche Augen rosa oder rötlich aussehen. Der Grund dafür sind die Blutgefäße im Inneren des Auges. Bei einigen Formen des Augenalbinismus können auch akustische Nerven betroffen sein, was mit der Zeit zu Hörschäden oder Taubheit führt.

Ursachen des Albinismus

Albinismus ist eine Folge der Unfähigkeit des Körpers, Melanin aufgrund eines Gendefekts zu produzieren und zu verteilen. Melanin ist eine natürliche Substanz, die den Haaren, der Haut und der Iris des Auges im Körper Farbe verleiht. Es wird vollständig von den Eltern vererbt und ist angeboren.

Externe und umgebungsbedingte Faktoren haben keinen Einfluss. Es scheint zwar ein Zustand zu sein, der nur das äußere Erscheinungsbild beeinflusst, tatsächlich aber von Sehbehinderung oder Sehschwäche begleitet wird.

Das Krankheitsgen wird rezessiv in den Chromosomen übertragen. Die Inzidenzrate der Krankheit bei Kindern hängt von den genetischen Merkmalen von Mutter und Vater ab. Es gibt zwei gemeinsame genetische Formen:

  • X-abhängige genetische Form: Die häufigste Form des Albinismus hängt von der Schädigung des X-Chromosoms ab. Jungen mit okulärem Albinismus (OA) haben ein X-Chromosom von ihren Müttern geerbt. Die Hälfte der Jungen von Müttern mit defektem X-Chromosom hat diese Erkrankung. Auf der anderen Seite sind Mädchen entweder Träger oder unbeeinflusst, es sei denn, ihre Väter haben eine OA.
  • Autosomal rezessive (nicht dominante) genetische Form: Eine weniger verbreitete Form des Albinismus wird durch die Defekte autosomal rezessiver Gene verursacht. Beide Elternteile tragen ein defektes rezessives Gen. In diesem Fall haben Babys ein wirksames Gen. Fünfundzwanzig Prozent der Kinder haben keinen Albinismus. Die Wahrscheinlichkeit von Albinismus ist für Mädchen und Jungen gleich hoch.

Eigenschaften von Albino-Leuten

  • Haar- und Hautfarbe: Hängt von der Menge des vom Körper produzierten Melanins ab. Im Allgemeinen haben sie weißes oder sehr helles gelbes Haar, einige Menschen können aber auch braunes oder rosafarbenes Haar haben. Ein typisches Beispiel für Albinismus ist eine sehr helle Haut, die leicht einen Sonnenbrand anstelle von Bräune bekommt. Darüber hinaus bilden sich auf der Haut farblose Flecken. Menschen mit Albinismus afrikanischer oder asiatischer Herkunft können eine gelbe, rötliche oder braune Haarfarbe haben.

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  • Augenfarbe: Eine Person mit Albinismus kann hellblaue, graue oder braune Augen haben. Die Augenfarbe hängt vom Albinismus-Typ und der Melaninmenge ab. Wimpern und Augenbrauen sind blass. Der Mangel an Pigmenten in den farbigen Teilen des Auges führt zu einer etwas transparenten Iris. Das bedeutet, dass die Iris das Eindringen von Licht in das Auge nicht vollständig verhindern kann und daher können Augen mit sehr hellen Farben bei bestimmten Lichtverhältnissen rot erscheinen.

Albinismus Augen

Der Mangel an Melanin kann bei Menschen mit Albinismus zu Augenproblemen führen. Der Grund dafür ist, dass Melanin zur Entwicklung der Netzhaut beiträgt, der dünnen Zellschicht hinter dem Auge. Mögliche Augenprobleme im Zusammenhang mit Albinismus:

  • Schlechte Sicht: Myopie oder Hypermetropie und Sehstörungen (nicht wiederherstellbarer Sehverlust)
  • Astigmatismus: Verschwommenes Sehen durch unregelmäßige Krümmung der Hornhaut (die klare vordere Abdeckung des Auges) oder abnormale Form der Linse.
  • Photophobie: Extreme Augenempfindlichkeit gegen Licht
  • Nystagmus: Ungewollte Hin- und Herbewegung der Augenmuskulatur
  • Strabismus (Diplopie): Fehlausrichtung eines oder beider Augen aufgrund der Unfähigkeit, beim Betrachten eines Objekts die richtige Richtung einzustellen und einzuhalten.

Einige Kinder mit Albinismus können ungeschickt aussehen, weil sie aufgrund ihrer Sehstörungen Schwierigkeiten haben, bestimmte Aufgaben wie das Aufheben eines Objekts zu erfüllen. Dieses Problem kann sich mit zunehmendem Alter verbessern.

Albino-Tiere

Der Albinismus betrifft Säugetiere, Vögel, Fischarten, Reptilien und Frösche. Sie können auch Albino-Schaben (Albino-Schaben), Albino-Giraffen, Albino-Eichhörnchen oder Albino-Tiger sehen, diese sind aber sehr selten. Nicht alle Albino-Tiere sind reinweiß; einige Merkmale, die Melanin regulieren, ermöglichen eine Pigmentproduktion in ihrem Fell. Und nicht alle weißen Tiere haben Albinismus.

 

Wir können sie unterscheiden, indem wir ihre Augenfarben betrachten. Melanin trägt zur Entwicklung der Augen- und Sehqualität von Tieren bei. Die Augen von Tieren, deren Iris keine braunschwarzen und gelb-roten Pigmente aufweist, erscheinen rosa oder hellblau.

Diagnose des Albinismus

Gentests auf Albinismus

Im Allgemeinen kann Albinismus zum Zeitpunkt der Geburt diagnostiziert werden. Haare, Haut und Augen des Babys können untersucht werden, um nach Pigmentmangel zu suchen. Die Diagnosemethode ist der Gentest. Dieser Test identifiziert den albinismusbedingten Gendefekt.

Elektroretinogramm-Test (Sichtprüfbericht)

Da Albinismus mehrere Sehstörungen verursachen kann, können Babys auch an einen Augenarzt verwiesen werden. Der Elektroretinogramm-Test, der die Reaktion von lichtempfindlichen Zellen im Auge misst, wird zur Bestimmung von Augenproblemen durchgeführt. Die Albinismusdiagnose erfolgt nach den Ergebnissen der Tests.

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Darüber hinaus kann der Albinismus selten von einigen Syndromen begleitet werden. Das Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS) ist zum Beispiel eine Form des Albinismus, die durch eine Veränderung in einem einzelnen Gen verursacht wird. Sie kann durch Blutungsstörungen in Lunge, Niere oder Darm auftreten.

Wenn ein Kind mit Albinismus häufig Nasenbluten, leichte Blutergüsse oder chronische Infektionen hat, muss sofort ein Arzt aufgesucht werden. Diese Symptome können auf das Hermansky-Pudlak-Syndrom oder das Chediak-Higashi-Syndrom hinweisen, bei dem es sich um schwere Erkrankungen mit Albinismus handelt.

Behandlung des Albinismus

Derzeit gibt es keine Heilung für Albinismus. Er kann nicht durch die während der Schwangerschaft durchgeführten Tests diagnostiziert werden. Der Zweck der Albinismusbehandlung ist es, die Symptome zu minimieren. Darüber hinaus trägt die Behandlung auch zur Vermeidung von Schäden durch Sonneneinstrahlung bei.

Obwohl es keine endgültige Behandlung für die Augenprobleme gibt, die durch Albinismus verursacht werden, gibt es verschiedene unterstützende Behandlungen, die das Sehvermögen verbessern können. Diese sind;

Brillen und Kontaktlinsen

Kinder mit Albinismus benötigen während ihrer Kindheit regelmäßige Augenuntersuchungen und müssen oft eine Brille oder Kontaktlinsen verwenden um Kurzsichtigkeit, Hypermetropie oder Astigmatismus zu korrigieren.

Hilft bei Sehstörungen

Kinder mit Albinismus brauchen vor allem in der Schulzeit Unterstützung wegen ihrer schlechten Sehkraft.

Zu den Sehhilfen gehören:

  • Bücher, die mit großer Schriftgröße gedruckt werden usw.
  • Lupen
  • Zusatzgeräte wie Feldstecher, Teleskopbrillen etc.
  • Große Computerbildschirme
  • Tablets und Telefone, die eine Vergrößerung des Bildschirms ermöglichen, damit Texte und Bilder leicht zu sehen sind.

Für Photophobie oder Lichtempfindlichkeit

Die Verwendung von Sonnenbrillen, getönten Brillen und breiten Hüten im Freien kann für die Lichtempfindlichkeit hilfreich sein. Auch Babys mit Albinismus müssen eine Sonnenbrille tragen.

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Für Nystagmus

Derzeit gibt es keine Behandlung, sie ist aber nicht schmerzhaft und verschlimmert sich nicht mit der Zeit. Einige Spielzeuge oder Spiele können einem Kind mit Albinismus helfen, das Beste aus seinem Sehvermögen zu machen. Ein Augenarzt kann Ihnen weitere Ratschläge geben. Manchmal kann ein chirurgischer Eingriff mit Spaltung und Wiedereingliederung einiger Augenmuskeln eine Option sein.

Diplopie

Die Hauptbehandlungen für Diplopie umfassen Brillen, Augenübungen, Operationen und Injektionen in die Augenmuskulatur. Albinismus verursacht keine vollständige Blindheit. Obwohl einige Menschen mit Albinismus „rechtlich blind“ sind, bedeutet das nicht, dass sie ihre Sicht völlig verloren haben.

Führt Albinismus zu Hautkrebs?

Melanin verleiht nicht nur den Augen und Haaren Farbe, sondern schützt auch die Haut vor der Sonne. Dies ermöglicht es der Haut, gebräunt zu werden, anstatt sich zu verbrennen. Daher ist das Risiko für einen Sonnenbrand bei dunkelhäutigen Menschen geringer als bei hellhäutigen Menschen. Da Menschen mit Albinismus kein Melanin in der Haut haben, haben sie ein höheres Risiko für Sonnenbrand und Hautkrebs.

Wenn sie nicht regelmäßig dermatologische Produkte, insbesondere Sonnenschutzmittel, verwenden, besteht ein erhöhtes Risiko für Hautkrebs im frühen Alter. Es sollte mindestens der Faktor 30 Sonnenschutz verwendet werden. Darüber hinaus ist das Tragen von Kleidung wie Hüte, dunkle Kleidung, lange Hosen und lange Hemden auch sehr wichtig, um sich vor der Sonne zu schützen. Sie können unter die Sonne gehen indem sie diese Vorsichtsmaßnahmen treffen.

Darüber hinaus sollten sie auf Hautveränderungen achten und sofort einen Facharzt aufsuchen, wenn sie Hautflecken, Tumore oder Knoten beobachten. Die Behandlung von Hautkrebs kann im Falle einer Früherkennung einfacher sein.

Wie hoch ist die Lebenserwartung von Menschen mit Albinismus?

Abgesehen von den Augenproblemen können die meisten Menschen mit Albinismus so gesund und lang leben wie andere. Das Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS) kann die Lebenserwartung jedoch aufgrund von Lungenerkrankungen oder Blutungen verkürzen.

Soziales Leben mit Albinismus

Einige Menschen mit Albinismus können aufgrund ihres unterschiedlichen Aussehens einer Diskriminierung ausgesetzt sein, was vor allem in der Kindheit negative psychologische Auswirkungen hat. Kinder mit Albinismus können sich so fühlen, als wären sie ausgeschlossen, weil sie in ihrer Familie sehr unterschiedlich aussehen.

Diese Erfahrungen können zu sozialer Isolation, schlechtem Selbstwertgefühl und Stress führen. Psychologische Berater, die mit diesen Problemen umgehen, helfen Menschen mit Albinismus eine gesunde Psyche zu entwickeln. Es ist außerdem auch für die Eltern von Kindern mit Albinismus sehr wichtig, ihr Bewusstsein für die Krankheit zu schärfen.


Referenzen: 1- Albinism, 2-Types of albinism

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